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ACH病因明确，由FGFR3基因的功能获得性突变导致。该基因调控骨骺生长板软骨细胞增殖分化的重要负调节因子，当其持续激活时，长骨生长被抑制，最终形成特征性的四肢短小身材。，更多细节参见一键获取谷歌浏览器下载
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有趣的是，Infigratinib最初于2021年获批用于胆管癌，后因适应症开发策略调整而主动撤回。如今，其有望在ACH赛道迎来“第二春”。基于其疗效和口服便利性，BridgeBio在今年的JPM大会上预测，该药Infigratinib将占据ACH治疗市场50%以上的份额。
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